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Descriptor en español: Aciduria Argininosuccínica
Descriptor aciduria argininosuccínica
Término(s) alternativo(s) deficiencia de arginino succinasa
Nota de alcance: Trastorno autosómico recesivo poco frecuente del ciclo de la urea que da lugar a la acumulación de ácido argininosuccínico en los líquidos corporales y grave HIPERAMONIEMIA. Las manifestaciones clínicas de las formas de comienzo neonatal comprenden desgana para comer, vómitos, letargia, convulsiones, taquipnea, coma y muerte. Las formas de comienzo más tardío producen una sintomatología más leve, con vómitos, desmedro, irritabilidad, problemas conductuales o retraso psicomotor. Este trastorno es causado por mutaciones del gen de la ARGININOSUCCINATO LIASA.
Descriptor en inglés: Argininosuccinic Aciduria
Descriptor en portugués: Acidúria Argininossuccínica
Descriptor en francés: Acidurie arginosuccinique
Término(s) alternativo(s): Déficit de Arginino Succinasa
Código(s) jeráquico(s): C10.228.140.163.100.937.124
C16.320.565.100.940.124
C16.320.565.189.937.124
C18.452.132.100.937.124
C18.452.648.100.940.124
C18.452.648.189.937.124
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056807
Nota de alcance: Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea que conduce a la acumulación de ácido argininosuccínico en los fluidos corporales e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas del inicio neonatal de la enfermedad de estos trastornos incluyen mala alimentación, vómitos, letargo, convulsiones, taquipnea, coma y muerte. Las de inicio tardío (posterior) resultan en un conjunto menos severo de características clínicas las que incluyen vómitos, retraso del crecimiento, irritabilidad, problemas de conducta o retraso psicomotor. Las mutaciones en el gen de la ARGININOSUCCINATOLIASA provocan el trastorno.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Argininosuccinatoliasa MeSH
Identificador de DeCS: 53508
ID del Descriptor: D056807
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2010
Fecha de entrada: 06/07/2009
Fecha de revisión: 08/07/2013
Aciduria Argininosuccínica - Concepto preferido
UI del concepto M0529172
Nota de alcance Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea que conduce a la acumulación de ácido argininosuccínico en los fluidos corporales e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas del inicio neonatal de la enfermedad de estos trastornos incluyen mala alimentación, vómitos, letargo, convulsiones, taquipnea, coma y muerte. Las de inicio tardío (posterior) resultan en un conjunto menos severo de características clínicas las que incluyen vómitos, retraso del crecimiento, irritabilidad, problemas de conducta o retraso psicomotor. Las mutaciones en el gen de la ARGININOSUCCINATOLIASA provocan el trastorno.
Término preferido Aciduria Argininosuccínica
Término(s) alternativo(s) Déficit de Arginino Succinasa



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